[1]倪世宏,魏东,刘兴元,等.先天性心脏病相关HAND1基因新突变研究[J].国际心血管病杂志,2017,01:34-38.
　NI Shihong,WEI Dong,LIU Xingyuan,et al.Study of a novel mutation in the HAND1 gene associated with congenital heart disease[J].International Journal of Cardiovascular Disease,2017,01:34-38.
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先天性心脏病相关HAND1基因新突变研究(PDF)

《国际心血管病杂志》[ISSN:1006-6977/CN:61-1281/TN]

Title:: Study of a novel mutation in the HAND1 gene associated with congenital heart disease

作者:: 倪世宏; 魏东; 刘兴元; 李艳杰; 杨潇潇; 杨奕清; 200431 上海,复旦大学附属华山医院宝山分院儿科(倪世宏); 200040 上海交通大学附属儿童医院儿科(魏东); 200065 上海,同济大学医学院附属同济医院儿科(刘兴元); 200030 上海交通大学附属胸科医院心内科,心血管研究室(李艳杰,杨潇潇,杨奕清)

Author(s):: NI Shihong¹; WEI Dong²; LIU Xingyuan³; LI Yanjie⁴; YANG Xiaoxiao⁴; YANG Yiqing⁴.; 1. Department of Pediatrics, Baoshan Branch of Huashan Hospital, Fudan University, Shanghai 200431; 2. Department of Pediatrics, Children's Hospital, Shanghai Jiaotong University, Shanghai 200040; 3. Department of Pediatrics, Tongji Hospital, Tongji University School of Medicine, Shanghai 200065; 4. Department of Cardiology and Cardiovascular Research Laboratory, Chest Hospital, Shanghai Jiaotong University, Shanghai 200030, China

Keywords:: Congenital heart disease; Genetics; Transcription factor; HAND1; Reporter gene assay

摘要:: 目的:研究先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)相关HAND1基因新突变。方法:入选CHD患儿136例及健康对照儿童200名,抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应测序筛查HAND1基因突变。应用计算机软件评估突变氨基酸的保守性并预测突变的致病性,应用双荧光素酶报告基因分析系统分析突变对HAND1功能的影响。结果:在1例法洛四联征患儿发现1种新的HAND1基因杂合突变,其编码核苷酸序列第389位的胸腺嘧啶突变为鸟嘌呤(c.389T>G),相应氨基酸序列的第130位亮氨酸变为精氨酸(p.L130R)。该突变改变了进化上保守的氨基酸序列并被预测为有致病性,功能研究揭示突变型HAND1的转录激活功能显著降低。结论:该HAND1基因功能缺失性新突变可能是CHD的少见分子病因。

备注/Memo:: 基金项目:上海市宝山区自然科学基金(12-E-25); 上海市自然科学基金(16ZR1432500); 国家自然科学基金(81270161)
作者单位:200431 上海,复旦大学附属华山医院宝山分院儿科(倪世宏); 200040 上海交通大学附属儿童医院儿科(魏东); 200065 上海,同济大学医学院附属同济医院儿科(刘兴元); 200030 上海交通大学附属胸科医院心内科,心血管研究室(李艳杰,杨潇潇,杨奕清)

更新日期/Last Update: 2017-01-20